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| 什么是遗传咨询？ |
遗传咨询是指通过医学遗传的专门人员或咨询医师，与咨询者（遗传病患者或其亲属）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，包括有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）或患病风险，并在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。美国人类遗传学会于1975年公布了遗传咨询的定义，即遗传咨询是一种交流过程，讨论人类疾病的发生、发病风险及在一个家族中发生的遗传病等有关问题。这一过程包括一个或几个训练有素的人员帮助个人或家族①了解医学事实，包括诊断、可能的病程及治疗措施；②评价该疾病的遗传方式和在特定亲属中的再发风险；③了解处理再发风险的另外的方法；④采用与他们的患病风险、家族目标、情感和宗教标准及其决策相适应的行动方针；⑤对受累家族成员的疾病和（或）该病的再发风险作出可能的最佳调整。（一）遗传咨询解答的问题
遗传咨询中通常需要提供如下主要信息
1.发病风险的估计为提供确切的遗传咨询，必须对有风险的父母或家族的疾病作出正确诊断，所以要认真检查疾病受累者，以获得有意义的实验分析，同时患者的相关医学记录也是非常重要的。我们前面所提及的遗传异质性对准确地作出遗传诊断会造成很大的困难，而表现度不一致在诊断上也会产生问题。对符合孟德尔遗传方式的疾病，在诊断及相关信息获得完整的情况下，通常能够得到较精确的发病风险。
2.疾病的严重度以及对患者和家庭的影响人们常认为对遗传病的再发风险的估计是遗传咨询的全部，事实上这只是需要解答的部分问题。如果不了解疾病的严重度以及对患者和家庭的影响，而只估计其再发风险大小几乎是没有意义的。疾病的影响是指对患者和家庭造成的临床、经济、社会影响和思想负担，因此对遗传病严重度影响的估计必须包括对其自然病史、临床治疗、疾病的预后及心理、经济和社会福利等多方面的因素。例如，有些遗传病只对患者的容貌有轻微的影响，而有些则严重影响患者的智力或有严重的身体缺陷。后者无论再发风险多低，对患者和家庭的影响都是巨大或毁灭性的。因此在遗传咨询中一定要评估疾病的严重度以及对不同家庭的影响。
3.如何减轻疾病的影响或患病风险以及对未来发展的预测有些遗传疾病，目前通过特殊治疗和遗传实验来改变它的影响和再发风险已经是可能的了。如果疾病是可治疗或可预防的（如继发于家族性结肠息肉的结肠癌），那么疾病的影响即使再大，也与不能治疗和预防的疾病有本质的不同。医学遗传学是一个飞速发展的学科，几年前还不能做产前诊断和治疗的疾病现在却可以了。因此咨询家应该指出在不远的将来能够进行有用的最佳预测。咨询者常在他们生育年龄的早期就进行遗传咨询，因此如果他们有
二十年的时间去决定是否要孩子，那么了解在这一段时间内情况是否会发生重大变化是非常重要的。最后，人们的支持群体、教育和社会背景生育观点辅助性生育技术的应用都将影响家族对疾病再发风险和影响的看法，也将影响他们的生育决策。
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| 发布时间:2021-10-4 11:49:31
阅读:914次 来源:原创 |
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