遗传咨询是指通过医学遗传的专门人员或咨询医师，与咨询者（遗传病患者或其亲属）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，包括有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）或患病风险，并在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。

   美国人类遗传学会于1975年公布了遗传咨询的定义，即遗传咨询是一种交流过程，讨论人类疾病的发生、发病风险及在一个家族中发生的遗传病等有关问题。这一过程包括一个或几个训练有素的人员帮助个人或家族①了解医学事实，包括诊断、可能的病程及治疗措施；②评价该疾病的遗传方式和在特定亲属中的再发风险；③了解处理再发风险的另外的方法；④采用与他们的患病风险、家族目标，情感和宗教标准及其决策相适应的行动方针；⑤对受累家族成员的疾病和（或）该病的再发风险作出可能的最佳调整。